​​ Existem vários motivos para fazer um estudo genético. O primeiro é a suspeita de que o paciente tenha uma doença genética específica, razão pela qual o médico faz o encaminhamento do​​ paciente para uma clínica especializada a fim de propor esse estudo e estabelecer um diagnóstico preciso. A história da doença é considerada criteriosamente, bem como os antecedentes familiares e pessoais do paciente.

Razões mais frequentes para o estudo​​ genético:

• Doença genética na família do paciente e desejo de descobrir se há risco iminente de desenvolver essa doença no futuro;

• ​​ Sintomas de uma doença e desejo de ter um diagnóstico ou conhecer a causa (genética) dessa doença;

• Risco aumentado para uma dada doença genética, com a possibilidade real de que os filhos do paciente adquiram essa doença;

• ​​ Casal com gestações mal sucedidas;

O estudo genético é uma análise de parte do DNA do paciente. Um teste ajuda a determinar se existe alguma alteração (mutação) num determinado gene ou cromossomo. Essa alteração pode afetar as células do organismo, além de ser transmissível às gerações futuras. Paralelamente, o aconselhamento genético existe para oferecer suporte ao paciente antes, durante e depois​​ do estudo genético.